Estudio de inteligencia artificial del genoma humano encuentra ancestro humano desconocido.

Pueden las mentes de las máquinas enseñarnos algo nuevo sobre lo que significa ser humano? Cuando se trata de la intrincada historia de los complejos orígenes y evolución de nuestra especie, parece que pueden.

Un estudio reciente utilizó tecnología de aprendizaje automático para analizar ocho modelos principales de origen y evolución humanos, y el programa identificó pruebas en el genoma humano de una “población fantasma” de ancestros humanos. El análisis sugiere que un grupo de homínidos previamente desconocido y extinto se cruzó con Homo sapiens en Asia y Oceanía en algún lugar a lo largo del largo y sinuoso camino de la historia evolutiva humana, dejando solo rastros fragmentados en el ADN humano moderno.

El estudio, publicado en Nature Communications , es uno de los primeros ejemplos de cómo el aprendizaje automático puede ayudar a revelar pistas de nuestros propios orígenes. Al estudiar detenidamente grandes cantidades de datos genómicos dejados en huesos fosilizados y compararlos con el ADN de los humanos modernos, los científicos pueden comenzar a llenar algunos de los vacíos de la historia evolutiva de nuestra especie.

En este caso, los resultados parecen coincidir con las teorías paleoantropológicas que se desarrollaron a partir del estudio de fósiles de ancestros humanos encontrados en el suelo. Los nuevos datos sugieren que el misterioso hominino probablemente descendió de una mezcla de neandertales y denisovanos (que solo se identificaron como una especie única en el árbol genealógico humano en 2010 ). Una especie así en nuestro pasado evolutivo se parecería mucho al fósil de una adolescente de 90,000 años de la cueva Denisova de Siberia. Sus restos fueron descritos el verano pasado como el único ejemplo conocido de un híbrido de primera generación entre las dos especies , con una madre neandertal y un padre Denisovan.

“Es exactamente el tipo de individuo que esperamos encontrar en el origen de esta población, sin embargo, no debería ser solo un individuo, sino toda una población”, dice el coautor del estudio Jaume Bertranpetit , un biólogo evolutivo de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona.

Propagación del género homo
La capacidad de los humanos primitivos para adaptarse a las condiciones cambiantes en última instancia permitió a las primeras especies de Homo variar, sobrevivir y comenzar a propagarse desde África hasta Eurasia hace 1,85 millones de años. (Imagen cortesía de Antón, Potts y Aiello (2014), Science 345 (6192))

Los estudios anteriores sobre el genoma humano han revelado que después de que los humanos modernos abandonaron África, quizás hace 180,000 años , posteriormente se cruzaron con especies como los neandertales y los denisovanos, quienes coexistieron con los humanos modernos antes de extinguirse. Pero ha sido difícil volver a dibujar nuestro árbol genealógico para incluir estas ramas divergentes. La evidencia para las especies “fantasmas” puede ser escasa, y existen muchas teorías en competencia para explicar cuándo, dónde y con qué frecuencia el Homo sapiens podría haberse cruzado con otras especies.

Las huellas de estas antiguas relaciones entre especies, llamadas introgresiones, pueden identificarse como lugares de divergencia en el genoma humano. Los científicos observan más separación entre dos cromosomas de lo que cabría esperar si ambos cromosomas procedieran de la misma especie humana. Cuando los científicos secuenciaron el genoma neandertal en 2010, se dieron cuenta de que algunas de estas divergencias representaban fracciones de nuestro genoma que provenían de los neandertales . Los estudios también han revelado que algunos humanos vivos pueden rastrear hasta el 5 por ciento de su ascendencia a los Denisovanos .

“Entonces, pensamos que intentaríamos encontrar estos lugares de alta divergencia en el genoma, ver cuáles son neandertales y cuáles son denisovan, y luego ver si estos explican el panorama completo”, dice Bertranpetit. “Tal como sucede, si restas las partes de neandertales y denisovan, todavía hay algo en el genoma que es altamente divergente”.

Identificar y analizar los muchos lugares divergentes a lo largo del genoma, y ​​calcular las innumerables combinaciones genéticas que podrían haberlos producido, es un trabajo demasiado grande para que los humanos lo hagan por su cuenta, pero es una tarea que puede ser hecha a medida para algoritmos de aprendizaje profundo.

El aprendizaje profundo es un tipo de inteligencia artificial en el que los algoritmos están diseñados para funcionar como una red neuronal artificial o un programa que puede procesar información de la misma manera que lo haría un cerebro de mamífero. Estos sistemas de aprendizaje automático pueden detectar patrones y dar cuenta de la información anterior para “aprender”, lo que les permite realizar nuevas tareas o buscar información nueva después de analizar enormes cantidades de datos. (Un ejemplo común es el AlphaZero de Google DeepMind , que puede enseñarse a sí mismo a dominar los juegos de mesa).

“El aprendizaje profundo es encajar una cosa con una forma más complicada para un conjunto de puntos en un espacio más grande”, dice Joshua Schraiber, un experto en genómica evolutiva en la Universidad de Temple . “En lugar de ajustar una línea entre Y y X, estás encajando algo ondulado en un conjunto de puntos en un espacio mucho más grande y de mil dimensiones. El aprendizaje profundo dice: ‘No sé qué forma ondulada debe encajar en estos puntos, pero veamos qué sucede’ ”.

En este caso, las máquinas se pusieron a trabajar analizando el genoma humano y prediciendo la demografía humana mediante la simulación de cómo nuestro ADN podría haber evolucionado a lo largo de muchos miles de posibles escenarios de evolución antigua. El programa explica la estructura y evolución del ADN, así como los modelos de migración humana y entrecruzamiento para tratar de encajar algunas de las piezas en un rompecabezas increíblemente complejo.

Los investigadores entrenaron a la computadora para analizar ocho modelos diferentes de las teorías más plausibles de la evolución humana temprana en Eurasia. Los modelos provienen de estudios previos que intentaron crear un escenario que daría lugar a la imagen actual del genoma humano, incluidos los componentes conocidos de neandertal y Denisovan.

“Podría haber otros modelos, por supuesto, pero estos modelos son los que otras personas han estado proponiendo en la literatura científica”, dice Bertranpetit. Cada modelo comienza con el evento aceptado fuera de África, luego presenta un conjunto diferente de las divisiones más probables entre los linajes humanos, incluidas varias cruces con especies conocidas y posibles especies “fantasmas”.

Árbol genealógico humano
Los seres humanos, o Homo sapiens , descienden de un complejo árbol de ancestros que caminan erguidos, incluidas especies de los géneros Ardipithecus , Australopithecus y Paranthropus . (Programa de orígenes humanos de Smithsonian)

“Con cada uno de estos ocho modelos, calculamos durante semanas los cálculos de lo bien que pueden llegar a la composición genética actual y actual de los humanos”, dice Bertranpetit. “Cada vez que hacemos una simulación, es una simulación de un posible camino de la evolución humana, y hemos ejecutado esas simulaciones miles de veces, y los algoritmos de aprendizaje profundo son capaces de reconocer cuál de los modelos se adapta mejor a los datos”.

¿La conclusión de la máquina? Una especie ancestral está presente en nuestro linaje que aún no hemos identificado. “Por mucho, los únicos modelos que probamos que realmente están respaldados por los datos son los que tienen esta introgresión de la población fantasma”, dice Bertranpetit.

El estudio intrigante y otros similares pueden ayudar a volver a dibujar el mapa de cómo los humanos emigraron y evolucionaron a través de lo que parece ser un mundo antiguo cada vez más complicado en Eurasia y Oceanía.

“Es ciertamente interesante y coherente con la imagen emergente de una compleja filogenia reticulada en la evolución humana” , dice Iain Mathieson, genetista de poblaciones de la Universidad de Pennsylvania , a través de un correo electrónico. “Ni siquiera estoy seguro de que tenga sentido hablar de ‘eventos de introgresión’ cuando eso parece ser la norma”. De hecho, como solo se probaron ocho modelos y muchos otros podrían ser posibles, Mathieson agrega que los nuevos hallazgos son ” Sin duda, un escenario plausible, pero la realidad es probablemente aún más compleja “.

A medida que se hacen nuevos descubrimientos de fósiles en el campo, ahora se pueden probar modelos actualizados contra el genoma humano usando este tipo de programas. Schraiber dice que el poder del aprendizaje profundo para estudiar los orígenes humanos reside precisamente en su capacidad para analizar modelos complejos.

“Si quieres hacer un modelo extremadamente detallado porque eres un antropólogo, y quieres saber si esta introgresión ocurrió hace 80,000 años o hace 40,000 años, ese es el poder de un enfoque de aprendizaje profundo como este”.

Por más complejos que sean, los entrecruzamientos de la antigua Eurasia son solo una parte de nuestra historia humana. Bertranpetit cree que los futuros avances en el aprendizaje profundo pueden ayudar a descubrir otros nuevos capítulos.

“Este tipo de método de análisis va a tener todo tipo de nuevos resultados”, dice. “Estoy seguro de que las personas que trabajan en África encontrarán grupos extintos que aún no están reconocidos. Sin duda, África nos va a mostrar cosas sorprendentes en el futuro “.

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Angel Sanchez
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