Cuando He Jiankui puso a prueba las leyes de su país y los principios de una investigación moralmente aceptable, este científico buscaba algo más que proteger de la enfermedad a dos niñas aún no nacidas. Este biofísico de la Universidad Meridional de Ciencia y Tecnología, en Shenzhen, quería hacer historia. Por eso manipuló el ADN de dos embriones para hacerlos resistentes al sida. Luego, los implantó en una joven que en 2018 dio a luz a dos gemelas: los primeros bebés modificados genéticamente creados por la humanidad.
En contra de lo que el propio Jiankui esperaba, su éxito no fue celebrado como un gran logro. Expertos de todo el mundo se llevaron las manos a la cabeza y las autoridades chinas lo condenaron a tres años de cárcel y 380.000 euros de multa.
He Jiankui creó los embriones de las niñas recurriendo al método CRISPR-Cas9, una especie de tijeras genéticas que permiten cortar el ADN en lugares concretos. Con esta técnica se puede, por ejemplo, retirar un gen específico o añadir nuevas secuencias en el punto de corte. Así, los científicos pueden crear a voluntad desde bacterias y plantas hasta animales modificados. La manipulación del ADN en embriones humanos también resulta sencilla.
Ahora le corresponde a Jennifer Doudna
Jennifer Doudna, una de las pioneras de la modificación genética que utiliza la técnica CRISPR Cas9, declaró que los bebés modificados llegarían en los próximos 25 años. La ganadora del Premio Nobel de Química comentó que el avance en la investigación y desarrollo tecnológico haría posible que ocurriera en las próximas dos décadas.
“Durante los próximos 25 años, es completamente posible. Cuando pienso en hace 25 años y cuánto se ha avanzado, es extraordinario”. dijo Doudna. “No me imagino que las cosas vayan a desacelerarse a partir de aquí, entonces, probablemente sea una posibilidad muy real.” afirmó.
La bioquímica estadounidense apuntó que a menudo se necesitan décadas para que una nueva tecnología impacte en la investigación o en aplicaciones reales. El CRISPR lo ha logrado en diez años, incluso ha cambiado la percepción inicial que se tenía de la modificación genética.
La modificación genética genera controversia
El uso de la herramienta CRISPR/Cas9 en la edición del material genético comenzó en 2015, cuando investigadores chinos modificaron el ADN de embriones para alterar la mutación genómica que causaba la talasemia.
Posteriormente, científicos estadounidenses utilizaron la modificación genética para cambiar el ADN de un gran número de cigotos. Shoukhrat Mitalipov, quien ya había clonado células madre embrionarias humanas, editó embriones para eliminar la alteración genética relacionada con la miocardiopatía hipertrófica.
China no se quedó ahí y años más tarde anunció que la técnica CRISPR se usó en la modificación genética de dos bebés: las gemelas Lulu y Nana. De acuerdo con el doctor He Jiankui, científico responsable del proyecto, los investigadores editaron el gen CCR5 para que los bebés fueran resistentes al VIH, el cólera o la viruela.
El tema causó controversia entre la comunidad científica, quienes se preguntaron si el doctor Jiankui y su grupo de investigadores excedieron los límites éticos.
¿Cómo se edita el ADN usando el CRISPR Cas9?
La técnica CRISPR Cas9 de modificación genética se adaptó de un sistema natural que usan las bacterias cuando se infectan con un virus.
En este, las bacterias capturan fragmentos del ADN del virus y los insertan en el suyo usando un patrón conocido como matriz CRISPR. Cuando el virus ataca de nuevo, las bacterias usan esta información para producir ARN y se valen de la enzima Cas9 para separar el ADN y desactivar el virus.
Francis Mojica, profesor en la Universidad de Alicante y una persona crucial en el descubrimiento del CRISPR Cas9, explicó cómo se edita el ADN usando esta técnica.
Cuando cortas en el ADN con esta proteína Cas9, lo que se hace es reclutar en ese sitio donde has producido el corte unos sistemas de reparación de la célula que te permiten reescribir esa información, modificar, meter más información, quitarla, sustituirla por otra, incluso mover una información de un sitio a otro.
Esto quien lo hace normalmente son los sistemas de reparación de la propia célula, lo que haría CRISPR Cas9 es marcarle a los sistemas de reparación el sitio donde tienen que ir. Y este es el sistema de reparación que nosotros podemos aprovechar para reescribir el material genético.
El futuro de esta tecnología y su componente ético
Pese a que todavía existe resistencia, las cosas parecen haberse suavizado. Según Jennifer Doudna, actualmente no hay preocupación de que la modificación genética sea una amenaza inmediata de algún tipo.
Tras organizar una cumbre internacional, la pionera del CRISPR Cas9 dijo que cada vez hay más comodidad en el uso experimental de esta técnica. Doudna indicó que en los próximos años se usará para diagnóstico y medicina preventiva.
“Imagino un futuro en el que secuencian tu ADN, identifican el alelo APOE4 que nos hace susceptibles a la enfermedad de Alzheimer y pueden usar la técnica CRISPR para invertir el switch y regresar a un alelo que te protege contra el Alzheimer”, dijo.
Las terapias basadas en CRISPR para combatir enfermedades han resultado efectivas. La más reciente tiene que ver con la anemia falciforme y beta-talasemia, dos trastornos que pueden causar la muerte. Un estudio publicado en 2020 mostró resultados positivos tras someter a dos pacientes a una terapia de edición genética para curar su enfermedad.
El avance de la tecnología derivaría en modificación genética de embriones, por lo que hay que considerar varios factores. Doudna mencionó que debe definirse cómo se hará, de qué forma se controlará, y tal vez lo más importante: cómo se regulará.
La edición del genoma se ha limitado en células somáticas y su uso en óvulos y espermatozoides genera preocupación. La modificación genética en células de la línea germinal se transmitiría a generaciones futuras. Deberán establecerse lineamientos éticos y regulatorios antes de crear humanos salidos de un libro o película de ciencia ficción.
